Pneumònia per Streptococcus pyogenes / Neumonía por Streptococcus pyogenes / Streptococcus pyogenes pneumonia

Introducció. L’Streptococcus pyogenes o estreptococ beta-hemolític del grup A (SGA) és un bacteri amb un ampliespectre de presentacions clíniques, des de lleus fins amés greus o invasives, com la pneumònia.Observació clínica. Presentem tres casos clínics de pneumònia complicada amb vessament pleural per SGA diagnosticades per detecció antigènica al líquid pleural, tractades empíricament amb dues pautes antibiòtiques:cefotaxima o ampicil·lina i clindamicina. Presenten unaevolució inicial tòrpida i requereixen procediments invasius –com la col·locació d’un drenatge pleural– o l’ingrésa la unitat de cures intensives pediàtriques, amb bona resposta clínica posterior.Comentaris. La pneumònia per SGA és una infecció pocfreqüent i potencialment greu. Es diagnostica per un cultiupositiu al líquid pleural o per detecció antigènica. El tractament d’elecció són els beta-lactàmics. L’edat de menysde 5 anys, la neutrofília i l’augment de la proteïna C reactiva (PCR) a les anàlisis de sang s’han descrit com a factorsde risc per les infeccions invasives per SGA. Les infeccionsinvasives per SGA són un grup de malalties que podencomprometre el pacient i poden presentar complicacionsimportants o seqüeles. S’han incloure al diagnòstic diferencial inicial per tal d’instaurar un tractament precoç i,així, millorar-ne el pronòstic. (AU)

Introducción. Streptococcus pyogenes o estreptococo beta-hemolítico del grupo A (SGA) es una bacteria con un amplio espectro depresentaciones clínicas, desde leves hasta más graves o invasivas,como la neumonía.Observación clínica. Presentamos tres casos clínicos de neumoníacomplicada con derrame pleural por SGA diagnosticadas por detección antigénica en el líquido pleural, tratadas empíricamentecon dos antibióticos: cefotaxima o ampicilina y clindamicina. Presentan una evolución inicial tórpida que requiere procedimientosinvasivos –como la colocación de un drenaje pleural– o ingreso enla unidad de curas intensivas pediátricas, con posterior buena respuesta clínica.Comentarios. La neumonía por SGA es una infección poco frecuente y potencialmente grave. Se diagnostica por el aislamiento de SGA en el líquido pleural o por detección antigénica. El tratamiento de elección son los beta-lactámicos. La edad menor de 5años, la neutrofilia y el aumento de la proteína C reactiva en laanalítica de sangre se han descrito como factores de riesgo paralas infecciones invasivas por SGA. Las infecciones invasivas porSGA son un grupo de enfermedades que pueden comprometer alpaciente y pueden presentar complicaciones importantes o secuelas. Se tienen que incluir en el diagnóstico diferencial inicial parainstaurar un tratamiento precoz y, así, mejorar su pronóstico. (AU)

Introduction. Streptococcus pyogenes or Group A Streptococcus(GAS) is a bacterium with a wide spectrum of clinical presentations, from mild to severe or invasive such as pneumonia.Case report. We present three clinical cases of children with complicated pneumonia with pleural effusion diagnosed by antigenicdetection in pleural fluid. All were treated empirically with twoantibiotics: cefotaxime or ampicillin and clindamycin. Their clinical course was characterized by a torpid initial evolution requiringinvasive procedures –such as pleural drainage– or admission in thepediatric intensive care unit with good clinical outcome.Comments. GAS pneumonia is a rare and potentially severe infection. It is diagnosed by GAS positive culture in pleural fluid or byantigenic detection. The antibiotic treatment is with beta-lactams. Age less than 5 years, neutrophilia and elevated C-ReactiveProtein have been described as risk factors for invasive infectionsby SGA. Invasive infections by SGA are a group of diseases thatmay compromise the patient and may present severe complications. They should be included in the differential diagnosis ofsevere pneumonia to establish early treatment and improveoutcomes. (AU)

Abscés cervical profund associat a col·locació de mascareta laríngia / Absceso cervical profundo asociado a la colocación de mascarilla laríngea / Deep neck abscess associated to the placement of a laryngeal mask

INTRODUCCIÓ: Els abscessos parafaringi I retrofaringi són infeccions profundes del coll que solen associar-se a l'antecedent d'infecció de vies respiratòries altes. Ocasionalment poden ser causats per traumatismes com els que comporten algunes manipulacions mèdiques, per exemple, la col·locació de mascareta laríngia, molt utilitzada en cirurgia pediàtrica. CAS CLÍNIC: Es presenta el cas d'una nena de 6 anys amb torticoli de 8 dies d'evolució I febre de 24 hores, sense cap altra simptomatologia. La pacient havia estat intervinguda quirúrgicament sota anestèsia general amb col·locació de mascareta laríngia 36 hores abans de l'inici del quadre, sense incidències. En l'exploració, destaca una contractura cervical bilateral amb flexió del cap a la dreta, I a l'analítica es troba leucocitosi amb predomini de neutròfils I augment de la proteïna C reactiva. Es fa una ressonància magnètica cervical en què s'observa un abscés d'extensió parafaríngia I retrofaríngia, I s'indica una punció percutània ecoguiada de l'àrea abscessificada, que resulta positiva per a S. pyogenes. S'ingressa la pacient amb antibioteràpia endovenosa I s'aconsegueix la millora clínica I radiològica de l'abscés. COMENTARIS: Els abscessos cervicals profunds s'han de considerar davant de simptomatologia obstructiva I inflamatòria de la via aèria I el tracte digestiu superior, I símptomes locals o dolor al moviment cervical. El diagnòstic es basa en les troballes radiològiques, analítiques I microbiològiques, I cal instaurar antibioteràpia endovenosa empírica amb cobertura per a estafilococs, estreptococs I anaerobis. Tot I que aquests abscessos en la majoria de casos són secundaris a l'extensió d'infeccions del tracte respiratori superior, hi ha altres causes que cal considerar

INTRODUCCIÓN: Los abscesos retrofaríngeo y parafaríngeo son infecciones profundas del cuello que suelen asociarse al antecedente de infección de vías respiratorias altas. Ocasionalmente pueden ser causados por traumatismos como los que resultan de algunos procedimientos médicos, por ejemplo, la colocación de la mascarilla laríngea, muy utilizada en cirugía pediátrica. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una niña de 6 años con tortícolis de 8 días de evolución y fiebre de 24 horas, sin otra sintomatología. La paciente había sido intervenida quirúrgicamente bajo anestesia general con colocación de mascarilla laríngea 36 horas antes del inicio del cuadro, sin incidencias. A la exploración, destaca una contractura cervical bilateral con flexión de la cabeza hacia la derecha, y en la analítica se encuentra leucocitosis con predominio neutrofílico y ligero aumento de proteína C reactiva. Se realiza una resonancia magnética cervical donde se observa un absceso de extensión parafaríngea y retrofaríngea, y se practica una punción percutánea ecoguiada de la zona abscesificada, que resulta positiva para S. pyogenes. La paciente ingresa con antibioterapia endovenosa y se consigue mejoría clínica y radiológica del absceso. COMENTARIO: Los abscesos cervicales profundos deben considerarse ante sintomatología obstructiva e inflamatoria de la vía aérea y del tracto digestivo superior, y síntomas locales o dolor al movimiento del cuello. El diagnóstico se basa en los hallazgos radiológicos, analíticos y microbiológicos y se debe instaurar antibioterapia endovenosa empírica con cobertura para estafilococos, estreptococos y anaerobios. Aunque en la mayoría de casos estos abscesos son secundarios a la extensión de infecciones del tracto respiratorio superior, existen otras causas que deben considerarse

INTRODUCTION: Retropharyngeal and parapharyngeal abscesses are deep neck infections that are usually associated with superior airway infections in children. However, they could also be caused by injuries secondary to medical procedures such as the placement of laryngeal masks, which are frequently used in pediatric surgery. CASE REPORT: A 6-year-old female presented to the emergency room with an 8-day history of torticollis and 24 hours of fever with no other associated symptomatology. She had undergone surgery under general anesthesia using a laryngeal mask 36 hours prior, without immediate complications. In the physical examination, the patient had bilateral cervical contracture with right bending. The blood examination showed leukocytosis with predominance of neutrophils and increase of C-reactive protein. Magnetic resonance imaging showed an abscess with parapharyngeal and retropharyngeal extension, and a percutaneous ultrasound-guided puncture of the abscessed area was performed, which resulted positive for S. pyogenes. The patient received intravenous antibiotic therapy and achieved clinical and radiological resolution of the abscess. COMMENTS: Deep neck abscesses should be considered in children with obstructive and inflammatory symptomatology of the airway and upper digestive tract and also local symptoms as neck pain. Diagnosis is based on radiological, analytical and microbiological findings and empirical intravenous antibiotics, with coverage for staphylococcus, streptococcus and anaerobics. Although in most cases these abscesses are secondary to the spread of upper respiratory tract infections, other causes should be considered

Ús de la PCR de bacteris atípics en el maneig ambulatori de pacients amb pneumònia adquirida a la comunitat que acudeixen a urgències / Uso de la PCR de bacterias atípicas en el manejo ambulatorio de pacientes con neumonía adquirida en la comunidad que acuden a urgencias / Use of PCR for atypical bacteria in the ambulatory management of patients with community-acquired pneumonia seen in the emergency departament

FONAMENT: Mycoplasma pneumoniae I Chlamydophila pneu-moniae són agents causals freqüents de la pneumònia adquirida a la comunitat (PAC) en pediatria, I les tècniques com la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) poden facilitar-ne el diagnòstic etiològic precoç, adequant l'antibioteràpia emprada. OBJECTIU: Descriure l'ús d'aquesta tècnica en el maneig ambulatori dels pacients pediàtrics amb PAC que acudeixen a urgències. MÈTODE: Estudi observacional, retrospectiu I descriptiu de pacients pediàtrics diagnosticats de PAC a urgències amb maneig ambulatori. RESULTATS: De 67 pacients, el 32,8% va obtenir un resultat positiu per a bacteris atípics. El percentatge de resultats positius en <4 anys va ser del 10,0% I en ≥4 anys del 42,6% (p = 0,021). Van rebre antibiòtic empíric a l'alta 49 pacients dels 67 (73,1%): 31 macròlids, 12 betalactàmics I 6 ambdós. Amb el resultat de la PCR, per resultat negatiu es van retirar els macròlids a 25 dels 37 als quals se'ls havia pautat (67,6%) I es va pautar a 10 dels 22 casos positius que no els estaven rebent (45,5%). CONCLUSIONS: La PCR de bacteris atípics facilita el diagnòstic microbiològic ràpid I l'adequació de l'antibioteràpia, i, sobretot, evita l'excés de tractament amb macròlids a les urgències pediàtriques

FUNDAMENTO: Mycoplasma pneumoniae y Chlamydophila pneumoniae son agentes causales frecuentes de la neumonía adquirida en la comunidad (NAC) en pediatría, y las técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) pueden facilitar su diagnóstico etiológico precoz, adecuando la antibioterapia utilizada. OBJETIVO: Describir el uso de esta técnica en el manejo ambulatorio de los pacientes pediátricos con NAC que acuden a urgencias. MÉTODO: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo de pacientes pediátricos diagnosticados de NAC en urgencias manejados ambulatoriamente. RESULTADOS: De 67 pacientes, el 32,8% obtuvo resultado positivo para bacterias atípicas. El porcentaje de resultados positivos en <4 años fue del 10,0% y en ≥4 años de 42,6% (p = 0,021). Recibieron antibiótico empírico 49 pacientes de los 67 (73,1%): 31 macrólidos, 12 betalactámicos y 6 ambos. Con el resultado de la PCR, por resultado negativo se retiraron los macrólidos a 25 de los 37 a los que se les había pautado (67,6%) y se pautó a 10 de los 22 casos positivos que no los estaban recibiendo (45,5%). CONCLUSIONES: La PCR de bacterias atípicas facilita el diagnóstico microbiológico rápido y la adecuación de la antibioterapia, evitando sobre todo el exceso de tratamiento con macrólidos en urgencias

BACKGROUND: Mycoplasma pneumoniae and Chlamydophila pneu-moniae are frequent causative agents of community-acquired pneumonia (CAP) in children. Techniques such as the polymerase chain reaction (PCR) can facilitate early diagnosis and adequacy of antibiotic therapy. OBJECTIVE: To describe the use of this test in the ambulatory management of children with CAP seen in the emergency room. METHOD: Observational, retrospective and descriptive study of children diagnosed with CAP in the emergency room and managed as outpatients. RESULTS: Sixty-seven patients were recruited and 22 (32.8%) had a positive PCR for atypical bacteria. The percentage of positive results in children <4 years was 10.0% and it was 42.6% in children ≥4 years (p = 0.021). Forty-nine (73.1%) patients received antibiotic treatment: 31 received macrolides, 12 beta-lactams and 6 both. The results of the PCR test resulted in discontinuation of macrolide treatment in 25 of 37 patients (67.6%) after a negative PCR test and in its prescription to 10 of the 22 (45.5%) positive cases that were not receiving it. CONCLUSIONS: The use of PCR for atypical bacteria in the emergency department facilitates rapid microbiological diagnosis and the adequacy of antibiotic therapy, avoiding over-treatment with macrolides

Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.

BACKGROUND: Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies. WDR73 pathogenic variants were described as the first genetic cause of GAMOS and, very recently, four novel causative genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. CASE PRESENTATION: We present the clinical and genetic characteristics of two unrelated infants with clinical suspicion of GAMOS who were born from consanguineous parents. Both patients showed a similar clinical presentation, with early-onset nephrotic syndrome, microcephaly, brain atrophy, developmental delay, axial hypotonia, and early fatality. We identified two novel likely disease-causing variants in the OSGEP gene. These two cases, in conjunction with the findings of a literature review, indicate that OSGEP pathogenic variants are associated with an earlier onset of nephrotic syndrome and shorter life expectancy than WDR73 pathogenic variants. CONCLUSIONS: Our findings expand the spectrum of pathogenic variants in the OSGEP gene and, taken in conjunction with the results of the literature review, suggest that the OSGEP gene should be considered the main known monogenic cause of GAMOS. Early genetic diagnosis of GAMOS is of paramount importance for genetic counseling and family planning.